Résumé
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une dysplasie ectodermique (DE) caractérisée par la triade cheveux épars (atrichose ou hypotrichose), dents anormales ou manquantes (anodontie ou hypodontie) et absence de sudation due à un déficit des glandes sudoripares (anhidrose ou hypohidrose). Les DE constituent un groupe hétérogène d'affections caractérisées par une anomalie de développement des structures ectodermiques. Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est la plus fréquente des DE (80% des DE). Son incidence chez les hommes est estimée à 1 naissance sur 100 000 ; l'incidence de l'anomalie génétique est probablement de 17.3 femmes sur 100 000. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X : il affecte les individus de sexe masculin et est transmis par les femmes porteuses de l'anomalie génétique. Le manque ou l'absence de dents et l'altération de l'apparence physique sont rapportés comme étant les manifestations les plus gênantes. La plupart des patients atteints de ce syndrome ont une espérance de vie et une intelligence normales. Un diagnostic précoce est important puisque l'absence de glandes sudoripares peut entraîner une hyperthermie, suivie d'une souffrance cérébrale voire du décès dans la petite enfance si le traitement approprié n'est pas instauré. Ce syndrome est dû à des mutations du gène EDA (Xq12-q13.1). Bien que les produits de ce gène soient connus, la fonction des protéines n'est pas totalement comprise. Lorsqu'elle sera connue, il sera possible de comprendre l'embryogenèse et la morphogenèse des structures ectodermiques. Les familles au sein desquelles survient ce syndrome doivent bénéficier d'un conseil génétique. L'agénésie dentaire et ses effets sur la croissance et le développement des mâchoires est le problème clinique et thérapeutique majeur. Le but du traitement est de rétablir la fonction des dents et d'améliorer leur aspect, de normaliser la dimension verticale et le soutien des tissus mous faciaux. *Auteurs : Dr K. Mortier et Pr G. Wackens (septembre 2004)*.
