Résumé
L'acidurie L-2-hydroxyglutarique est caractérisée par l'élévation importante plasmatique, urinaire et dans le liquide céphalo-rachidien de cet acide. Ce dernier est détecté aisément en chromatographie en phase gazeuse des acides organiques. Les enfants atteints présentent vers l'âge de deux ans un retard psychomoteur modéré, une ataxie progressive, des signes extrapyramidaux associés à une baisse progressive du quotient intellectuel. L'IRM cérébrale révèle une encéphalopathie spongiforme avec atrophie cérébelleuse. Il n'y a pas de traitement spécifique. Le diagnostic anténatal est possible par l'étude des acides organiques amniotiques. Le gène responsable de l'acidurie L-2-hydroxyglutarique a récemment été identifié. Il est localisé sur le chromosome 14q22.1 ; les auteurs proposent de le nommer duranin. Ce gène code pour une protéine mitochondriale putative ayant une homologie avec les oxydoréductases FAD-dépendantes. L'acidurie D-2-hydroxyglutarique a été observée chez des malades présentant un déficit intellectuel et divers signes neurologiques, sans régression véritable. Une forme néonatale plus sévère dont le déficit enzymatique demeure inconnu, a été récemment individualisée. Enfin il existe quelques cas exceptionnels d'association d'acidurie D-2 et L-2 hydroxyglutarique. Leur diagnostic anténatal est possible par dosage direct dans le liquide amniotique mais il est extrêmement délicat. *Auteur : Pr J-M. Saudubray (février 2005)*.
