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Syndrome de Cohen

Définition

Le syndrome de Cohen est un trouble génétique rare du développement caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.

ORPHA:193

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 216550
  • UMLS : C0265223
  • MeSH : C536438
  • GARD : 6126
  • MedDRA : 10049066

Informations supplémentaires

Professionnels

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