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Syndrome de Cowden

Numéro Orphanet ORPHA201
Synonyme(s) Maladie de Cowden
Syndrome des hamartomes multiples
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Autosomique dominant
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • Q85.8
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0018553
MeSH
  • D006223
MedDRA
  • 10051906
SNOMED CT
  • 58037000

Résumé

Le syndrome de Cowden, de transmission autosomique dominante, est caractérisé par des hamartomes multiples se formant sur la peau, la poitrine, la thyroïde, le tractus gastrointestinal, l'endomètre et le cerveau, et par un risque accru de développer des tumeurs malignes (cancers du sein, de l'endomètre ou de la thyroïde). La peau est atteinte dans 90 à 100% des cas (trichilemmome, papillomatose de la muqueuse orale, kératose acrale et kératose palmoplantaire). La prévalence exacte est inconnue, mais la prévalence estimée est de 1 sur 200 000. Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (pour Phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) sur le locus 10q23.2. La prise en charge vise surtout à détecter les maladies malignes au stade précoce.


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