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Syndrome de Crigler-Najjar

Définition

Le syndrome de Criggler-Najjar (SCN) est un trouble héréditaire du métabolisme de la bilirubine caractérisé par une hyperbilirubinémie non-conjuguée due à un déficit hépatique de l'activité de la bilirubine glucuronosyltransférase (GT). Deux formes ont été décrites, le SCN de type 1 et de type 2 (SCN1 et SCN2 ; voir ces termes). Le SCN1 est caractérisé par un déficit enzymatique complet et ne s'améliore pas sous phénobarbital, alors que le déficit enzymatique est partiel et répond au phénobarbital pour le SCN2.

ORPHA:205

  • Synonyme(s) :
    • Déficit en UGT
    • Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase
    • Déficit en bilirubine-UGT
    • Hyperbilirubinémie non conjuguée familiale
  • Prévalence : 1-9 / 100 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : E80.5
  • OMIM : 218800  606785
  • UMLS : C0010324
  • MeSH : D003414
  • GARD : -
  • MedDRA : 10011386

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