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Syndrome GAPO

Définition

Le syndrome GAPO est un syndrome d'anomalies congénitales multiples (ACM) impliquant le tissu conjonctif et caractérisé par un retard de croissance, une alopécie, une pseudo-anodontie et des manifestations oculaires.

ORPHA:2067

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de retard de croissance-alopécie-pseudoanodontie-atrophie optique
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 230740
  • UMLS : C0406723
  • MeSH : -
  • GARD : 400
  • MedDRA : -

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