Résumé
La narcolepsie - cataplexie est un trouble de la régulation des états de veille et de sommeil caractérisé par une somnolence diurne excessive, des accès de sommeil irrépressibles, des attaques de cataplexie survenant en plein éveil, des hallucinations hypnagogiques (à l'endormissement) ou hypnopompiques (au réveil) et des paralysies du sommeil survenant également au moment de l'endormissement ou du réveil. Il existe des formes de narcolepsie sans cataplexie. La prévalence est estimée entre 1 et 1,7 sur 3300 dans la population générale. L'âge d'apparition de la narcolepsie est très variable, les symptômes pouvant survenir dès les premières années de la vie jusqu'à environ 50 ans. Il existe toutefois deux pics d'âge de survenue de la maladie : 15 ans et 35 ans. Une dysfonction des systèmes à orexine ou à hypocrétine, d'origine génétique et sans doute auto-immune, causerait la narcolepsie chez l'homme. Le marqueur HLA DR15 DQB1 est retrouvé chez la quasi-totalité des narcoleptiques. La somnolence diurne associée aux accès cataplectiques permet le diagnostic de la maladie. En cas de forme atypique ou incomplète, des examens complémentaires s'imposent : il s'agit d'un enregistrement de sommeil, suivi dans la journée du lendemain par des tests itératifs d'endormissement. Le diagnostic différentiel inclut l'hypersomnie idiopathique et d'autres causes de somnolence diurne excessive. Le traitement de la somnolence diurne excessive et des accès de sommeil repose sur des siestes réparties dans la journée et sur le modafinil ou le methylphénydate. Le traitement des cataplexies relevait essentiellement des antidépresseurs tricycliques et des inhibiteurs de la recapture de la sérotonine ou inhibiteurs mixtes de la recapture de la sérotonine et de la noradrénaline. En 2005, l'oxybate de sodium a obtenu une autorisation de mise sur le marché européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement de la cataplexie chez les patients adultes atteints de narcolepsie. Cette maladie, parfois sévèrement handicapante sur les plans familial, social et professionnel, est très souvent améliorée par les thérapeutiques qui contrôlent ses symptômes sans la guérir. *Auteur : Dr M-F. Vecchierini (mai 2007)*.
