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Cystinurie

Définition

La cystinurie est une anomalie du transport des acides aminés dans le tubule rénal caractérisée par la formation récurrente de calculs rénaux de cystine.

ORPHA:214

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de cystinurie-lysinurie
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E72.0
  • OMIM : 220100
  • UMLS : C0010691  C0268646
  • MeSH : D003555
  • GARD : 6237
  • MedDRA : 10011778

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