Résumé
Les hétérotopies neuronales sont définies par la présence de neurones en dehors du cortex. Leur prévalence est inconnue. Des neurones dispersés dans la substance blanche sont souvent retrouvés à la naissance. Leur persistance en petit nombre est peu significative, mais les amas de neurones ectopiques sont pathologiques. Selon l'aspect macroscopique de ces amas et leur localisation dans la substance blanche, on distingue les hétérotopies périventriculaires regroupées en nodules sous-épendymaires (HNSE) et les hétérotopies sous-corticales dont la disposition évoque une organisation concentrique laminaire (HLSC). Les hétérotopies nodulaires sous-épendymaires bilatérales (HNSEB) sont observées principalement chez les filles. Il s'agit de masses nodulaires de substance grise bordant le ventricule et formant une protrusion dans la lumière ventriculaire bien visible à l'IRM. Le nombre et la répartition de ces nodules varient de quelques nodules focaux unilatéraux à un véritable chapelet bordant les deux ventricules latéraux. La symptomatologie clinique est plus modérée que dans les HLSC, allant de la découverte fortuite à l'IRM chez une femme d'intelligence normale à une épilepsie partielle habituellement peu sévère et une déficience mentale légère. Contrairement aux hétérotopies nodulaires bilatérales qui sont toujours isolées, les formes unilatérales s'accompagnent dans deux tiers des cas d'hétérotopies sous-corticales ; dans ce cas, l'épilepsie est plus active. Ces formes « associées » sont retrouvées autant chez les garçons que chez les filles et constituent probablement un groupe nosologique différent. Dans les formes familiales d'HNSEB isolées, l'incidence d'avortements spontanés est élevée et le nombre de filles est nettement plus élevé parmi les enfants nés, suggérant une létalité précoce chez le garçon. Le gène responsable localisé en Xq28 code pour une nouvelle protéine, la filamine-1. *Auteur : Dr V. des Portes (avril 2004)*.
