Résumé
Le terme « céroïde-lipofuscinose neuronale » (CLN) désigne un ensemble de maladies génétiques neurodégéneratives caractérisées par une accumulation de lipopigments autofluorescents. L'incidence globale des CLN en Europe, aux États-Unis et autres pays est de 1/12.500. Les CLN se manifestent généralement pendant l'enfance et l'adolescence et très rarement chez le jeune adulte. La plupart des CLN sont de transmission autosomique récessive. Sur le plan génétique, ces maladies sont très hétérogènes et on distingue 8 formes, CLN1 à CLN8, qui partagent les signes cliniques suivants : rétinopathie avec perte de la vision, épilepsie, démence, et l'accumulation essentiellement neuronale de céroïde et lipofuscine (lipopigments autofluorescents). La pathophysiologie n'est pas clairement établie et repose sur des mécanismes d'accumulation intracellulaire combinés à une perte neuronale progressive. CLN1 et CLN2 sont causées par un déficit en enzymes lysosomales, la protéine palmytoyl thioestérase et la tripeptidyl peptidase, respectivement. D'autres formes de CLN sont associées à un déficit en protéines membranaires de fonction inconnue. L'anomalie génétique peut être identifiée dans la plupart des cas et permet d'offrir un conseil génétique et un diagnostic prénatal. Toutes les formes de CLN sont sans traitement à ce jour et conduisent généralement à une mort précoce. *Auteur : Pr A. Kohlschütter (janvier 2004)*.
