x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Ostéogenèse imparfaite type 2

Définition

L'ostéogenèse imparfaite type 2 est une forme létale d'ostéogenèse imparfaite (OI ; voir ce terme), une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse, une faible masse osseuse et une tendance aux fractures. Il existe trois sous-types d'OI type 2 (A, B et C) qui se distinguent par leurs signes radiologiques.

ORPHA:216804

  • Synonyme(s) :
    • OI type 2
    • Ostéogenèse imparfaite létale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q78.0
  • OMIM : 166210  259440  610682  610915
  • UMLS : C0268358
  • MeSH : -
  • GARD : 10142
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Informations complémentaires

Services sociaux spécialisés

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.