Résumé
Le diabète néonatal insulino-dépendant est caractérisé par l'apparition durant les premiers mois de vie d'une hyperglycémie, d'un retard staturo-pondéral et, dans certains cas, d'une déshydratation et d'une acidocétose qui peuvent être sévères, jusqu'au coma. Le diabète néonatal transitoire (DNT) et le diabète néonatal permanent (DNP) concernent 1 sur 300 000 à 400 000 naissances vivantes. Les jeunes enfants atteints de DNT développent un diabète dans leurs premières semaines de vie mais entrent en rémission au bout de quelques mois, avec la réapparition possible d'un état de diabète permanent, habituellement au moment de l'adolescence ou à l'âge adulte. La dysfonction pancréatique peut persister durant toute la vie, entraînant des rechutes à l'occasion de périodes de stress métabolique comme la puberté ou la grossesse. Les patients présentant un DNT ont plus de probabilité que ceux atteints de DNP de présenter un retard de croissance intra-utérin, mais moins de développer une acidocétose. Le diagnostic de diabète est porté plus tôt chez les patients atteints de DNT, qui ont par ailleurs de plus faibles besoins initiaux en insuline. Dans le DNP, l'insuffisance de sécrétion d'insuline apparaît durant la fin de la vie foetale ou durant la période néonatale précoce et persiste ensuite. Les tableaux cliniques ne permettent pas, en raison de leurs très grandes similarités, de distinguer les deux formes de diabète néonatal. Dans la plupart des cas, le diabète d'apparition très précoce ne semble pas lié à un processus auto-immun. Un certain nombre de pathologies sont associées au DNP, et certaines d'entre elles ont été élucidées sur le plan moléculaire. Ainsi, des mutations très récemment décrites dans les gènes KCNJ11 et ABCC8 (codant respectivement pour les sous-unités Kir6.2 et SUR1 du canal K-ATP pancréatique impliqué dans la régulation de la sécrétion d'insuline) rendent compte d'un tiers à la moitié des cas de DNP. L'analyse moléculaire des anomalies du chromosome 6, et des gènes KCNJ11 et ABCC8 codant pour Kir6.2 et SUR1 offre un outil permettant de distinguer le DNT du DNP dans la période néonatale. Cette analyse peut également avoir d'importantes conséquences thérapeutiques puisqu'elle peut conduire à modifier le traitement des patients présentant des mutations dans les gènes KCNJ11 et ABCC8 d'une thérapie par insuline à une thérapie par des médicaments sulfonylurés. Les épisodes de rechute de diabète sont courants chez les patients présentant la forme ``transitoire'' de diabète néonatal, rendant impératif un suivi prolongé. Des pompes à insuline peuvent constituer une alternative thérapeutique intéressante pour des patients de cette classe d'âge avec un accompagnement adapté. *Auteur : Dr M. Polak (mars 2007) Traduction Orphanet*.
