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Autre(s) option(s)

Ichtyose folliculaire - atrichie - photophobie

Numéro Orphanet ORPHA2273
Prévalence des maladies rares <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Récessif lié à l'X
Âge d'apparition -
Code CIM 10 -
MIM
Synonyme(s) Syndrome IFAP

Résumé

Ce syndrome est caractérisé par une ichthyose folliculaire congénitale, une alopécie et une photophobie (IFAP). Moins de 20 cas ont été décrits à ce jour. Les autres manifestations peuvent inclure un retard psychomoteur et un retard de croissance, une épilepsie et une dystrophie unguéale. Le mode de transmission a été décrit comme récessif lié à l'X mais l'identification de deux patientes atteintes du syndrome IFAP évoque d'autres modes de transmission ou une hétérogénéité génétique. *Auteur : Orphanet (octobre 2006)*.

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