Résumé
La délétion de la bande terminale du chromosome 11q (également appelée « syndrome de Jacobsen ») correspond à un ensemble de malformations caractéristiques, provoquées par une monosomie partielle du chromosome 11q. Les points de cassure sont, en général, observés en 11q23.3, certaines délétions s'étendant jusqu'au télomère. Plus de 150 cas ont été rapportés dans la littérature, 110 d'entre eux étant inclus dans une seule et même étude prospective. La délétion, de taille variable, donne lieu à plusieurs phénotypes de gravité variable, comprenant des dysmorphies multiples, des anomalies cardiaques congénitales et une thrombocytopénie de Paris-Trousseau. Le retard mental peut être inexistant à modéré. Les patients ayant un dysfonctionnement cognitif léger, ont un langage réceptif proche de la normale mais certaines difficultés dans le langage expressif. Les autres signes cliniques incluent des problèmes ophtalmologiques, gastro-intestinaux, un retard statural, des anomalies uro-génitales, ainsi qu'un retard moteur plus ou moins marqué. La prise en charge consiste en un examen cardiologique et la mise en évidence d'un dysfonctionnement plaquettaire, présent dans la plupart des cas. Bien que la baisse du nombre de plaquettes se stabilise avec le temps, le dysfonctionnement persiste, ce qui entraîne chez ces patients un risque de saignements tout au long de leur vie. Les études des points de cassures de la délétion 11q révèlent que leur étiologie pourrait être due à un site fragile sensible au folate. Les points de cassure semblent se regrouper autour de répétition de triplets de trinucléotides CCG. *Auteurs : Drs P. Grossfeld et C. Jones (juillet 2003)*.
