Résumé
La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR) est une maladie rare, de sévérité variable, due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes, caractérisée par un cou court et de mobilité réduite, un décollement des omoplates, un thorax court et une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées. L'incidence et la prévalence sont inconnues. La maladie semble plus fréquente dans la population portoricaine. En général, la DSAR est diagnostiquée chez le nouveau-né. Les anomalies squelettiques les plus fréquentes sont des fusions vertébrales, des hémivertèbres, des fusions de côtes et d'autres anomalies costales. La déformation de la colonne et du tronc (scoliose, cyphose et lordose) est la conséquence naturelle de la malformation et donne l'apparence d'un nanisme. L'insuffisance respiratoire et les infections pulmonaires sont des complications fréquentes chez les nourrissons du fait de leur petit thorax. Les anomalies du système nerveux central, de l'appareil génito-urinaire, et du coeur (spina bifida, méningocèle, malformations rénales et urétérales, hypospadias, cardiopathie congénitale complexe, communication interauriculaire, retour veineux pulmonaire anormal...) sont peu fréquentes. Une dysmorphie faciale et un déficit intellectuel sont retrouvés occasionnellement. La maladie se transmet selon le mode autosomique récessif. Quatre gènes, tous impliqués dans la voie de signalisation Notch, - DLL3 (19q13), MESP2 (15q26.1), LNFG (7p22) et HES7 - ont été identifiés a ce jour, mais n'expliquent pas l'ensemble des cas. Le diagnostic est clinique et peut être étayé par une échographie et des radiographies de la colonne vertébrale. Le diagnostic prénatal est possible par échographie. Le traitement repose sur une prise en charge médicale intensive, une chirurgie et un traitement orthopédiques. La DSAR peut être responsable d'une insuffisance respiratoire parfois sévère, conduisant à un risque vital dans la première année de vie. *Auteur: Dr. M. Le Merrer (janvier 2009)*.
