Résumé
Le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) appartient au groupe des encéphalopathies épileptiques sévères de l'enfant. L'incidence estimée est de 1:1000 000 par an, tandis que la prévalence est 15:100 000. Le SLG représente 5-10% des patients épileptiques et 1-2% de toutes les épilepsies de l'enfant. Cette maladie est une épilepsie généralisée cryptogénique ou symptomatique, caractérisée par la triade des symptômes suivants: différentes crises épileptiques (absences atypiques, crises toniques axiales et chutes subites atoniques ou myocloniques); un tracé particulier de l'électroencéphalogramme (EEG) avec des pointes-ondes lentes, diffuses, intercritiques (<3 Hz) lors de la veille, et des rythmes rapides (10 Hz) pendant le sommeil ; un ralentissement du développement mental avec troubles de la personnalité. Le SLG apparaît entre 2 et 7 ans. Les manifestations cliniques les plus caractéristiques sont les crises toniques (17-92%), les crises atoniques (26-56%) et les absences atypiques (20-65%). Dans les formes cryptogéniques (20-30%), les symptômes apparaissent en l'absence d'antécédents ou de pathologie cérébrale, alors que les formes symptomatiques sont associées à des troubles cérébraux préexistants comme l'asphyxie périnatale, la sclérose tubéreuse (voir ce terme), les séquelles de méningoencéphalite, la dysplasie corticale, les traumatismes crâniens et, plus rarement, des tumeurs ou des maladies métaboliques. Des cas idiopathiques ont été décrits (moins de 5%). Le diagnostic est fondé sur les signes spécifiques des enregistrements EEG. Les diagnostics différentiels comprennent toutes les épilepsies de l'enfant avec des convulsions brêves et fréquentes (convulsions motrices mineures). Il peut s'agir d'épilepsies myocloniques, d'épilepsie partielle bénigne atypique de l'enfant, d'épilepsie-absence avec une composante tonique ou atonique, du syndrome ESES, du syndrome de Landau-Kleffener, d'épilepsie multifocale sévère, du syndrome de Rett, du syndrome d'Angelman, de la céroïde-lipofuscinose (voir ces termes). Le traitement est difficile car le SLG est généralement réfractaire à la thérapie conventionnelle. Certains nouveaux antiépileptiques (felbamate, lamotrigine, topiramate, levetiracetam) contrôlent efficacement les crises associées au SLG. Le rufinamide a reçu une autorisation européenne de mise sur le marché en janvier 2007. Le SLG est un des plus graves syndromes épileptiques de l'enfant, réfractaire au traitement et fréquemment associé à un retard mental. Le taux de mortalité est d'environ 5%, rarement dû à l'épilepsie elle-même mais plutôt au status epilepticus. *Auteur : Pr J. Campos-Castelló (novembre 2007) Traduction Orphanet*.
