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Dyschondrostéose de Léri-Weill

Numéro Orphanet ORPHA240
Prévalence des maladies rares Inconnu
Hérédité
  • Autosomique dominant
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
Code CIM 10
  • Q77.8
MIM
Synonyme(s) Syndrome de Leri-Weill

Résumé

La dyschondrostéose est caractérisée par une déformation du radius et du cubitus associée à une petite taille à prédominance mésomélique. L'anomalie peut n'être évidente parfois que sur l'aspect radiologique. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant. Le gène (SHOX) est identifié sur la région commune aux chromosomes X et Y. *Auteur : Pr D. Lacombe (janvier 2004)*.

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