Résumé
Le syndrome de Matthew-Wood est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont une anophtalmie ou microphtalmie extrême et une hypoplasie ou aplasie pulmonaire. Cinq cas seulement ont été décrits dans la littérature dont 2 dans une même fratrie. Un foetus était porteur de malformations associées : micrognathie, fente palatine, pointe du nez retroussée avec lèvre supérieure courte, oreilles bas implantées. L'autopsie a montré, outre l'hypoplasie pulmonaire sévère avec défaut de lobulation, un ventricule unique avec hypoplasie de l'oreillette gauche, une hypoplasie de la rate et un utérus bicorne. Dans les 3 observations non familiales, il existait une agénésie pulmonaire unilatérale et une microphtalmie associées à une herine diaphragmatique et à une agénésie de l'artère pulmonaire. Il est possible qu'il existe en fait deux entités différentes : d'une part l'association anophtalmie-hypoplasie pulmonaire seule ou compliquée d'anomalies de la face, du coeur, de la rate ou de l'utérus, qui pourrait être due à un gène récessif autosomique, d'autre part l'association de l'anophtalmie-hypoplasie pulmonaire à une hernie diaphragmatique unilatérale et à une agénésie de l'artère pulmonaire, qui correspondrait à une entité sporadique, liée à l'atteinte d'un champ morphogénétique : le spectre de malformations correspond à des organes se développant simultanément selon le calendrier embryonnaire (dans le cas présent au cours de la quatrième semaine post-conceptionnelle). Le terme syndrome de Matthew-Wood vient vraisemblablement du nom d'un des enfants atteints. Dans la famille avec 2 enfants atteints, le garçon n'a survécu qu'une heure. L'autre grossesse a été interrompue à 18 semaines après diagnostic prénatal échographique d'anophtalmie bilatérale et d'hypoplasie pulmonaire. Il s'agissait d'un foetus féminin. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.
