Résumé
Le syndrome de Melnick-Needles (MNS) est une ostéodysplastie rare qui associe une dysplasie squelettique (avec des os longs courbés, une sclérose de la base du crâne, et des côtes en forme de ruban) et un visage caractéristique (front hirsute, rebord supra-orbital proéminent, yeux proéminents, joues bombées et microrétrognathie marquée). Le développement mental est normal. Des infections respiratoires et des otites répétées sont fréquentes dans l'enfance et peuvent amener à des complications (surdité de transmission). Environ 50 cas ont été rapportés, la plupart d'entre eux sont sporadiques. La maladie est létale chez les garçons avec une embryopathie spécifique : exophtalmie, omphalocèle et/ou malrotation intestinale, et anomalies squelettiques majeures (voûte crânienne fine, os longs courbés, absence de pouce, et anomalies de la colonne vertébrale). Le diagnostic prénatal d'un foetus mâle chez une femme atteinte du MNS a été décrit. Ce syndrome appartient au spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-paloto-digitales, qui inclut les syndromes oto-palato-digitaux de type 1 et 2, la dysplasie frontométaphysaire et le MNS. Ces syndromes sont des maladies liées à l'X avec une expression moindre chez les femmes atteintes. Ils sont tous dus à des mutations dans le gène FLNA qui code pour une protéine du cytosquelette, la filamine A. La physiopathologie exacte de la maladie reste inconnue. Le pronostic est variable, il dépend du sexe et des signes présentés. Une prise en charge multidisciplinaire doit être adaptée à chaque patient (orthopédique, ORL, pédiatrique, conseil génétique,...). *Auteur : Orphanet (février 2005)*.
