Résumé
Les dysplasies polyépiphysaires sont caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce. Il s'agit d'un groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable classées en 6 types. La prévalence moyenne est estimée à environ 1/20 000. Le type 1 (voir ce terme) est cliniquement la forme la mieux caractérisée et est associé à des troubles de la marche, des douleurs et une petite taille modérée. La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. Le type 1 est transmis selon un mode autosomique dominant et est lié à des mutations du gène COMP (19p13.1) codant pour la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein). D'autres dysplasies épiphysaires dominantes, cliniquement moins caractérisées, sont liées à des mutations de gènes codant pour diverses composantes de la matrice extracellulaire du cartilage: COL9A2 (1p33-p32.2) pour le type 2, COL9A3 (20q13.3) pour le type 3 et COL9A1 (6q13) pour le type 6 (dysplasies épiphysaires dues à des anomalies du collagène IX; voir ce terme), et MATN3 (2p24-p23) pour le type 5 (voir ce terme). Une forme atypique de dysplasie épiphysaire (type 4 ; voir ce terme), caractérisée par un pied bot et une double rotule, est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène SLC26A2 (5q32-q33.1). Certaines dysplasies sont localisées, touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Enfin, il existe des syndromes associant une dysplasie épiphysaire à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le diagnostic se base sur l'examen radiologique. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et orthopédique. Le remplacement de hanche est fréquent mais l'âge auquel se fait cette intervention peut varier selon les cas.* Auteur : Dr M. Le Merrer (novembre 2008)*.
