Résumé
Une microcéphalie est définie par un périmètre crânien (PC) inférieur à 2 déviations standards (DS) pour l'âge et le sexe. Les formes sévères correspondent à des PC inférieurs à 3 DS. Les microcephalia vera et les microcéphalies avec gyration simplifiée sont deux formes génétiques de microcéphalie congénitale isolée. La microcephalia vera (ou micrencéphalie vraie ou microcerveau radiaire) désigne une affection génétique dans laquelle le cerveau est de petite taille en raison d'un nombre diminué de neurones, mais conserve une gyration à peu près normale, sans anomalie anatomique notable. Cliniquement, la microcephalia vera se traduit par un retard mental léger à modéré, associé rarement à des signes neurologiques ou une épilepsie. Le PC se situe entre 24 et 29 cm à la naissance (normale supérieure à 32 cm). Le poids du cerveau ne dépasse en général pas 500g (soit 1/3 du poids normal). On ne dispose pas de données très précises concernant l'incidence de la microcéphalie vraie. Des chiffres présentés dans la littérature évaluent cette incidence à 1/25 000-1/50 000 naissances. Les microcéphalies à gyration simplifiées ont été longtemps confondues avec la microcephalia vera ou la lissencéphalie. Elles se distinguent par un pattern gyral simplifié et une profondeur insuffisante des sillons. Cinq types sont identifiés sur la base de l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) et de l'état neurologique, mais en réalité il existe un continuum phénotypique entre toutes ces entités. Sur le plan clinique, le retard est parfois modéré (type 1), et souvent plus sévère que dans la microcephalia vera. Il peut y avoir des signes pyramidaux. Certaines formes (types 2 à 5) s'accompagnent de convulsions précoces, d'un retard sévère à profond, et ont un pronostic vital réservé. Les microcephalia vera et microcéphalies avec gyration simplifiée résultent toutes deux d'une anomalie isolée de la prolifération neuronogliale. Dans les deux cas, le cortex est d'épaisseur normale ou réduite et présente une architecture conservée en six couches. Ceci les oppose aux microlissencéphalies ou lissencéphalies avec microcéphalies, caractérisées par un cortex d'épaisseur accrue dont la stratification est anormale. Les microcephalia vera et microcéphalies avec gyration simplifiée obéissent à une hérédité autosomique récessive. Huit loci sont connus pour la microcephalia vera ; pour trois d'entre eux, le gène est identifié. L'un d'entre eux, appelé ASPM, est responsable de la moitié des cas de microcephalia vera. Aucun locus n'a été proposé à ce jour pour les formes à gyration simplifiée. *Auteur : Pr. A. Verloes (février 2004)*.
