Résumé
On appelle dysplasies spondylo-épiphysaires, les chondrodysplasies qui altèrent spécifiquement les épiphyses et les vertèbres. Elles sont de révélations congénitales plus ou moins sévères. Elles constituent un groupe hétérogène dont la forme la plus fréquente est caractérisée par une petite taille néonatale des vertèbres ovides et un retard osseux en particulier au niveau des têtes fémorales. La limite métaphysaire est un peu irrégulière. Il existe aussi un retard d'apparition des branches ischiopubiennes. La petite taille touche à la fois les membres et le tronc. Une hyperlordose et des mouvements limités des hanches et des épaules sont habituels. La myopie et une fente palatine peuvent y être associées. Dans cette forme, la transmission est dominante autosomique et semble liée à des mutations du collagène de type II (chromosome 12). D'autres formes cliniques ont été décrites, parfois moins sévères et dominantes, parfois plus sévères et associées à des lésions métaphysaires. D'autres formes encore, de transmission récessive, associent un syndrome néphrotique, une lymphopénie et des anomalies immunitaires (dysplasie immuno-osseuse). *Auteur : Dr M. Le Merrer (avril 2004)*.
