Résumé
La dystonie idiopathique familiale est un trouble rare du mouvement caractérisé par des contractions musculaires ou des postures involontaires, répétitives et soutenues affectant une ou plusieurs régions du corps. Une étude menée aux Etats-Unis a estimé la prévalence à environ 1/30 000. La prévalence estimée dans la population générale en Europe semble plus basse, allant de 1/330 000 à 1/200 000, mais l'on ne dispose pas à ce jour de chiffres précis. La prévalence estimée dans la population Juive Ashkénaze est cinq et à dix fois plus élevée, en raison d'une mutation fondatrice. Les symptômes de la dystonie idiopathique familiale apparaissent classiquement d'abord dans un bras ou une jambe au cours ou à la fin de l'enfance et s'étendent chez environ 30% des patients à d'autres régions du corps (dystonie généralisée) en 5 ans environ. La distribution et la sévérité des symptômes varient beaucoup entre individus atteints. La plupart des cas issus de groupes ethniques variés sont dus à la délétion, héritée de manière autosomique dominante, de 3 bp (GAG) dans le gène DYT1 sur le chromosome 9q34. Le gène DYT1 code pour une protéine appelée torsine A, qui agit probablement comme une protéine chaperone associée au réticulum endoplasmique et à l'enveloppe nucléaire. Elle pourrait interagir avec le transporteur de la dopamine et participer au transport intracellulaire, bien que sa fonction exacte dans la cellule reste à déterminer. Le diagnostic par génétique moléculaire et le conseil génétique sont recommandés aux individus chez qui les symptômes sont apparus avant 26 ans et peut aussi être envisagé chez ceux pour lesquels l'âge d'apparition des symptômes était plus tardif, s'ils ont un parent avec la forme typique de dystonie à début précoce. Les options thérapeutiques incluent des injections de toxine botulique pour les symptômes localisés, une thérapie médicamenteuse avec des anticholinergiques (essentiellement le trihexiphénidyle) pour la dystonie généralisée et des approches chirurgicales comme la stimulation cérébrale profonde du pallidum interne ou l'injection intrathécale de baclofène pour les cas sévères. Tous les patients ont une fonction cognitive normale et, en dépit d'un taux élevé de généralisation de la dystonie, 75% d'entre eux parviennent à maintenir une déambulation autonome et gardent leur indépendance et une relativement bonne qualité de vie, grâce aux possibilités actuelles de traitement. *Auteur : Dr C. Kamm (novembre 2006) Traduction Orphanet*.
