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Maladie de Moyamoya

Numéro Orphanet ORPHA2573
Synonyme(s) -
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Hérédité Autosomique dominant
Autosomique récessif
Non applicable
Âge d'apparition Tout âge
CIM-10
  • I67.5
ICD-O -
OMIM
UMLS
  • C0026654
  • C2931384
MeSH
  • C536991
  • D009072
MedDRA
  • 10028047

Résumé

La maladie de Moyamoya est une maladie angiogénique liée à une sténose progressive des artères cérébrales situées à la base du cerveau, concernant la portion intracérébrale des carotides internes, avec développement d'un réseau collatéral qui donne un aspect en «fumée de cigarette » (« moya-moya » en japonais). Cette maladie reste asymptomatique dans de nombreux cas, les critères radiologiques sont ainsi retrouvés sans manifestations cliniques chez 1/2:000 adultes au Japon tandis que la prévalence du syndrome de Moyamoya est de l'ordre de 1 pour 32 000 dans la population japonaise. Ce syndrome est environ dix fois moins fréquent en Europe. L'évolution spontanée peut être insidieuse avec céphalées, crises épileptiques, détérioration du langage et des fonctions cérébrales supérieures. Plus souvent, apparaissent des signes focaux sur un mode aigu, telle une hémiplégie, parfois une hémichorée. La répétition des déficits est la règle avec souvent un tableau d'hémiplégie alternante. Ces accidents peuvent être précipités par l'hyperpnée. Les présentations peuvent varier selon l'âge, les adultes souffrant plus fréquemment d'hémorragie et les enfants d'accidents ischémiques. La maladie de Moyamoya peut être secondaire à une radiothérapie ou apparaître au cours de la drépanocytose ou chez certains patients porteurs de neurofibromatose type I ou du syndrome de Williams (voir ces termes). Cependant, la maladie de Moyamoya peut aussi être idiopathique. Des formes héréditaires, de transmission autosomique récessive de la maladie, ont été décrites dans environ 10 % des cas. Diverses localisations génétiques (au niveau des chromosomes 3, 6, 8 et 17) ont été rapportées dans ces formes familiales. Le diagnostic peut être évoqué sur le scanner cérébral et l'IRM en présence d'accidents ischémiques multiples d'âges différents, d'éventuelles hémorragies et de vaisseaux anormaux de la base. Il repose sur l'angiographie conventionnelle qui permet d'évaluer le stade évolutif de la maladie.Diverses techniques chirurgicales visant à stimuler une angiogenèse périphérique pour compenser les ischémies profondes peuvent être proposées. Le traitement doit être précoce pour éviter que les sténoses vasculaires n'aient un retentissement sur le parenchyme cérébral. La mortalité est augmentée, notamment par la survenue d'accidents hémorragiques.

Editeur(s) expert(s)

  • Pr Josette MANCINI

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