Résumé
La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) fait partie d'un groupe de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse musculaire et des rétractions musculaires. Elle représente environ 30 % à 40 % des dystrophies musculaires congénitales, avec des variations régionales. Sa prévalence est estimée à 1/30 000. Les enfants présentent dès la naissance ou dès les premiers mois de la vie une hypotonie et une faiblesse des muscles des membres et du tronc. Des troubles respiratoires et alimentaires peuvent être aussi présents. Le développement moteur est retardé et limité (position assise ou debout avec une aide). Les enfants présentent une rigidité précoce de la colonne vertébrale, une scoliose et une capacité respiratoire réduite. Des troubles oculaires de type ophtalmoplégie externe peuvent apparaître plus tard. Des crises d'épilepsie sont possibles. L'éveil intellectuel est normal. La transmission est autosomique récessive. La DMC1A est due à des mutations du gène LAMA2 (6q22-q23) codant pour la chaîne alpha2 de la laminine. Le diagnostic est posé à partir de l'examen d'une biopsie musculaire. L'IRM révèle une atteinte diffuse de la substance blanche. Le taux de créatine kinase sérique est fortement augmenté dans la phase initiale de la maladie. Le diagnostic différentiel inclut les autres formes de dystrophies musculaires congénitales, liées en particulier à des anomalies de la glycosylation et de l'alpha dystroglycane, ainsi que les myopathies congénitales structurelles (myopathie congénitale à central cores, myopathie à multi-minicores, myopathies centronucléaires), dont les gènes en cause sont identifiés dans la majorité des cas (voir ces termes). Le diagnostic prénatal est possible par mise en évidence d'une déficience en mérosine par ponction trophoblastique dès la neuvième semaine, et mise en évidence d'une mutation du gène LAMA2. Un conseil génétique doit être proposé aux familles. Le traitement est symptomatique. Il consiste en une approche multidisciplinaire, associant des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et des orthophonistes avec pour objectif l'optimisation des aptitudes de chaque patient. Le pronostic de ces dystrophies musculaires est donc très sérieux puisque nombre d'enfants ne dépassent pas l'âge de l'adolescence. Actuellement, seule une prise en charge pluridisciplinaire attentive, en particulier orthopédique et respiratoire, peut améliorer ce pronostic. *Auteur : Pr M. Fardeau (avril 2009)*.
