Résumé
Le déficit en NADH-CoQ réductase est à l'origine d'un groupe de myopathies métaboliques débutant dès la petite enfance ou à l'âge adulte (selon la forme). Le plus souvent, le patient présente un ptosis avec ou sans atteinte musculaire des membres, une fatigabilité souvent douloureuse à l'effort, une difficulté à se nourrir et des troubles de déglutition (formes sévères). L'évolution est variable selon la sévérité de la forme, la plupart des formes n'étant pas trop invalidantes. Dans les formes sévères, une atteinte cérébrale est possible (troubles de l'équilibre, épilepsie, paralysie). *Auteur : Orphanet (septembre 2002)*.
