Résumé
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (DMED) est caractérisée par une faiblesse et une atrophie musculaires associées à des rétractions tendineuses précoces et une cardiomyopathie. La prévalence est estimée à 1/300 000. La triade clinique comporte : 1) des rétractions tendineuses débutant dans la petite enfance (tendons d'Achille, coudes, rachis), qui s'aggravent progressivement, limitant le jeu articulaire ; 2) une faiblesse et une atrophie musculaires lentement progressives (huméro-péronière puis plus diffuse) ; 3) une atteinte cardiaque le plus souvent après 20 ans caractérisée par des troubles conductifs et rythmiques et une cardiomyopathie dilatée. Cette atteinte peut être responsable de morts subites (parfois inaugurales) et d'accident ischémiques d'origine embolique. La sévérité et la progression sont variables d'une famille à une autre et au sein d'une même famille. Les modes de transmission sont : lié au sexe, autosomique dominant ou récessif. Deux gènes sont connus codant des protéines ubiquitaires de l'enveloppe nucléaire : EMD codant l'émerine pour les DMED liée à l'X et LMNA codant les lamines A/C pour les DMED autosomiques. Environ 45% des patients ne sont pas porteurs de mutations de ces 2 gènes, suggérant l'implication d'autres gènes. Le diagnostic repose sur la triade clinique (atteinte cardiaque pouvant être absente initialement). L'imagerie musculaire peut montrer une atteinte isolée des jumeaux internes évocatrice aux premiers stades de la maladie. Pour les formes liées à l'X, l'immunodétection de l'émerine sur divers tissus (muscle, lymphoblastes, peau) montre l'absence ou la diminution de l'émerine, confirmée par l'analyse du gène. Pour les formes autosomiques, seule l'analyse moléculaire directe du gène LMNA pose le diagnostic. Les diagnostics différentiels sont essentiellement les autres myopathies rétractiles avec ou sans atteinte cardiaque (myopathies de Bethlem, myopathies dues à des mutations des gènes SEPN1 et FKRP) mais aussi desminopathies, PROMM, certaines myopathies des ceintures avec atteinte cardiaque (voir ces termes). Le conseil génétique dépend du mode de transmission et de l'identification de l'anomalie moléculaire causale. Si celle-ci est connue, le diagnostic prénatal est possible. La prise en charge comporte : 1) des mesures orthopédiques (appareillages, chirurgie des rétractions achilléennes et scoliose), 2) le traitement de l'atteinte cardiaque : antiarythmiques, diurétique, inhibiteurs de l'enzyme de conversion, dispositifs intracardiaques (stimulateur, défibrillateur), transplantation cardiaque en cas d'insuffisance cardiaque terminale et 3) le traitement des complications respiratoires : ventilation nasale ou trachéotomie. Le pronostic dépend de la sévérité des rétractions tendineuses et de l'atteinte cardiaque. La marche peut être perdue dans les formes les plus sévères. *Auteurs : Drs G. Bonne et R. Ben Yaou (juillet 2007)*.
