Résumé
Le syndrome 3M est l'association d'un retard de croissance pré- et post-natal proportionné, d'une dysmorphie faciale caractéristique (appelée « faciès boudeur » ou gloomy) et d'anomalies radiologiques particulières. C'est un syndrome très rare, puisque moins de 50 patients ont été décrits à ce jour. Le nom « 3M syndrome » correspond aux initiales des trois auteurs principaux de la première description de ce syndrome. Les traits caractéristiques du visage, présents à la naissance, sont : une tête relativement grande, une dolichocéphalie, des bosses frontales, un visage triangulaire, un menton pointu, un nez retroussé, des lèvres pleines, des sourcils fournis, un long philtrum, et une hypoplasie malaire. Les signes radiologiques particuliers, visibles plus tard dans l'enfance, sont des os longs et des côtes frêles, ainsi qu'un aplatissement antérieur des corps vertébraux. On peut observer d'autres caractéristiques : un cou court, des trapèzes proéminents, des épaules carrées, un thorax court, un pectus excavatum ou carinatum, une hyperlordose, des articulations très souples, des cinquièmes doigts courts et chez les garçons une insuffisance gonadique associée à une puberté normale mais à une hypofertilité, voire une infertilité. L'intelligence est normale. Le nombre et la sévérité des symptômes et des caractéristiques physiques varient suivant les cas. Le syndrome 3M se transmet sur le mode autosomique récessif. Il est dû à des mutations du gène de la culline 7 (CUL7, en 6p21.1). Le diagnostic prénatal est possible par échographie. On peut proposer un traitement par hormones de croissance afin d'augmenter la taille finale. *Auteur : Orphanet (août 2007)*.
