Résumé
Les dystrophies musculaires des ceintures forment un groupe de maladies progressives des muscles déterminées génétiquement ; l'atteinte concerne surtout ou d'abord la ceinture pelvienne ou scapulaire. Elles se transmettent sur le mode autosomique récessif ou dominant. Une étude menée aux Pays-Bas et utilisant des critères diagnostiques stricts a rapporté une prévalence de 1 pour 123 000 pour tous les cas de dystrophies musculaires des ceintures, et de 1 pour 175 000 pour tous les cas autosomiques récessifs et sporadiques. Les différents sous-groupes peuvent être différenciés par analyse des protéines ou des gènes. Toutes les autres maladies incluant une faiblesse au niveau des ceintures, par exemple, les syndromes des ceintures, doivent être exclues du diagnostic. Le tableau clinique des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ressemble beaucoup à celui de la myopathie type Duchenne/Becker. Chez les familles où la maladie se transmet sur le mode récessif, il est rare que celle-ci débute après 25 ans ; cependant lorsque la transmission est dominante, le début peut être plus tardif. La progression de la faiblesse musculaire, qui peut être rapide à très lente, est inévitable. Actuellement, il est possible d'identifier plusieurs sous-groupes de dystrophies musculaires des ceintures de type 1 (formes autosomiques dominantes) et de type 2 (formes autosomiques récessives), en s'appuyant sur les mutations des gènes et/ou les défauts des produits des gènes. Aucun traitement spécifique n'est connu, beaucoup de patients font de la kinésithérapie afin d'empêcher l'aggravation des contractures. Chez la majorité des patients, la faiblesse musculaire progressive provoque un handicap qui nécessite des aides supplémentaires et des adaptations. *Auteur : Dr. A. van der Kooi (octobre 2004) Traduction Orphanet*.
