Résumé
La calpaïnopathie, aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, fait partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés. La prévalence des formes autosomiques récessives et sporadiques de la LGMD a été estimée à 1 pour 200 000. Plusieurs descriptions détaillées du phénotype de LGMD2A confirment sa présentation clinique relativement uniforme représentée par une atrophie musculaire symétrique associée à une hypertrophie musculaire relativement rare. Une contracture du tendon d'Achille peut être un signe précoce, et des contractures à d'autres niveaux peuvent aussi être importantes. L'atteinte de la ceinture pelvienne est présente dès le début des symptômes, ainsi que des omoplates décollées. Le taux de créatine kinase (CK) sérique est souvent plus de 20 fois sa valeur normale. L'âge de début est très variable. Dans la plupart des cas il se situerait entre 8 et 15 ans, mais un intervalle entre 2 et 40 ans a aussi été rapporté. Le taux de détérioration varie selon les familles, mais des variations intra-familiales ne sont pas évidentes. La LGMD de type 2A se transmet de manière autosomique récessive et est causé par une mutation du gène codant pour l'enzyme protéolytique calpaïne-3 (CAPN3) qui est localisé sur le chromosome 15q15. Parmi les cas de LGMD autosomiques récessives, 33% seraient dus à des mutations de CAPN3. Cette maladie est beaucoup moins sévère que la dystrophie musculaire de Duchenne, et peut même être très peu symptomatique. Des complications respiratoires, mais non cardiaques, ont été décrites. Un confinement au fauteuil roulant n'est pas nécessaire avant 11 à 18 ans après le début des symptômes. Il n'existe pas de traitement spécifique et beaucoup de patients bénéficient d'une kinésithérapie pour prévenir l'aggravation de leurs contractures. *Auteur : Dr. A. van der Kooi (octobre 2004)*.
