Résumé
Le syndrome de Pierson est caractérisé par l'association d'un syndrome néphrotique congénital et d'anomalies oculaires avec une microcorie. Moins de 30 cas ont été décrits. Le syndrome de Pierson est responsable d'une protéinurie avec syndrome néphrotique et des lésions histologiques de sclérose mésangiale diffuse. Les anomalies oculaires sont présentes dès la naissance et incluent une microcorie (pupilles étroites et non réactives à la lumière) due à l'absence de muscles dilatateurs de la pupille dans l'iris, une atrophie du muscle ciliaire, un développement anormal de l'oeil avec une forme anormale du cristallin et des anomalies de la rétine et de la cornée. Il existe également une hypotonie musculaire marquée, des mouvements anormaux et un retard psychomoteur. La maladie est transmise selon le mode autosomique récessif. Des mutations du gène LAMB2 (3p21) qui code pour la laminine bêta 2 ont récemment été identifiées. La laminine bêta 2 est exprimée dans la membrane basale glomérulaire au niveau des jonctions neuromusculaires, ainsi que dans les muscles intraoculaires, le cristallin et la rétine. Le diagnostic est évoqué devant la présence d'un syndrome néphrotique précoce et d'une microcorie. Le diagnostic prénatal peut être suspecté devant la détection à l'échographie de reins hyperéchogènes, et d'un oligohydramnios. Pour les familles dans lesquelles la mutation est caractérisée, un diagnostic anténatal peut être proposé. Le pronostic est sévère, la plupart des patients évoluant vers l'insuffisance rénale terminale au cours des premiers jours ou mois de vie. *Auteur : Pr P. Niaudet (février 2007)*.
