Résumé
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie neuromusculaire d'évolution lente dans la majorité des cas, parfois par poussées, qui ne touche pas d'autres organes que le muscle squelettique où elle s'exprime de façon focale dans les muscles de la face, des épaules et des bras. C'est une maladie familiale rare (1 personne sur 20 000 est atteinte) en 3ème position de fréquence parmi les myopathies mais sans doute sous-estimée car souvent non détectée. L'âge de début se situe entre 3 et 50 ans. Son extension sera d'autant plus importante qu'elle débute tôt. Le début est facial (difficulté à siffler, à sourire et à fermer les yeux) mais c'est l'atteinte des épaules qui amène à consulter pour une difficulté à l'élévation des bras accompagnée d'une saillie des omoplates avec attitude d'épaule tombante et en avant. La déficience se complète ensuite par une faiblesse de l'extension du poignet, des muscles abdominaux et des muscles de l'extension du pied et du genou. Il n'y a pas de présentation uniforme et d'autres combinaisons sont possibles. Très rarement, d'autres signes sensoriels, cardiaques ou neurologiques sont associés. La cause de la FSH est génétique mais le mécanisme moléculaire reste hypothétique malgré des avancées constantes avec l'implication de plusieurs gènes (FRG1, ANT1, DUX4) et qui conduisent à considérer une altération de la différenciation cellulaire. La transmission est autosomique dominante. L'anomalie génétique est située sur le bras court du chromosome 4 (4q35). Le diagnostic moléculaire repose sur la détection en 4q35 d'une délétion de fragments répétés (D4Z4), positif si le nombre de répétitions est inférieur à 10/11, bien que 5 % des patients cliniquement diagnostiqués FSH n'aient pas cette anomalie. Il existerait une corrélation entre ce nombre et la gravité. Le chromosome possède 2 variants, A et B : la maladie n'apparaîtrait que chez les porteurs 4qA. La pénétrance n'est pas complète, environ 30 % des porteurs n'auraient pas d'expression clinique. Un mosaïsme est possible expliquant l'apparition de formes graves chez des enfants nés de parents sans atteinte visible. Pour ces raisons, le conseil génétique et le diagnostic prénatal restent difficiles. Le traitement est symptomatique et vise à prévenir les enraidissements et douleurs articulaires à l'aide de mobilisations passives et antalgiques. Dans les formes graves, une suppléance ventilatoire peut être nécessaire. Une technique chirurgicale consiste à fixer l'omoplate pour améliorer la fonction d'élévation du bras. Le pronostic est lié aux incapacités fonctionnelles. L'espérance de vie n'est pas modifiée. *Auteur : Pr C. Desnuelles (juillet 2007)*.
