Résumé
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une forme de myopathie lentement progressive à début tardif. Elle est caractérisée par un ptosis, une dysphagie et parfois par d'autres atteintes au niveau du crâne et des muscles des membres. Même si les premiers cas, pour la plupart, ont été rapportés dans la population québécoise, la DMOP a ensuite été observée partout dans le monde. Du point de vue clinique, la maladie se déclare entre l'âge de 40 et 60 ans avec un ptosis progressif symétrique provoquant une contraction compensatoire du muscle du front donnant ainsi une attitude caractéristique avec rétroflexion du cou. La dysphagie constitue également un symptôme précoce ; si elle est négligée, elle peut provoquer une régurgitation nasale et de grandes difficultés à avaler. Une faiblesse des muscles des ceintures, en particulier au niveau de la ceinture pelvienne, est souvent observée mais elle varie grandement selon les individus et ne dépend aucunement de la gravité du ptosis ou de la dysphagie. Le taux de créatine kinase est légèrement plus élevé et l'électromyogramme suggère un processus léger de myopathie. La DMOP est transmise sur le mode autosomique dominant. Des études génétiques sont maintenant disponibles et peuvent permettre d'établir le diagnostic moléculaire de la maladie. La répétition, en nombre supérieur à 7, d'un triplet GCG sur le gène codant pour la protéine PABPN1 (situé sur le chromosome 14q) est pathognomonique de la DMOP. Malgré ces observations récentes, la pathogenèse n'a pas été bien établie. Le meilleur critère diagnostique, après la distribution clinique de la faiblesse musculaire, est la présence d'inclusions intranucléaires dans les fibres musculaires. Des vacuoles fendues sont souvent observées mais sont non spécifiques. Il existe un traitement de maintien ; il consiste en une chirurgie des paupières et une myotomie du muscle cricopharyngé menées chez des cas soigneusement sélectionnés. *Auteur : Pr J. A. Urtizberea (février 2004)*.
