Résumé
La dystrophie musculaire de Fukuyama (DMTF) est une dystrophie musculaire congénitale caractérisée par une malformation cérébrale (lissencéphalie pavimenteuse), des dystrophies des muscles squelettiques, un déficit intellectuel sévère, une épilepsie et un déficit moteur. La prévalence de la maladie est élevée dans la population japonaise et est très faible ailleurs. Au Japon, l'incidence est de 2-4/ 100 000 nouveaux nés vivants. Une consanguinité des parents a été décrite. La maladie débute classiquement dans la petite enfance. Les symptômes sont une succion et un cri faibles, une hypotonie et un retard de développement. Les patients ont des contractures des hanches, des genoux et des articulations interphalangiennes. Les signes plus tardifs sont un visage évoquant une myopathie, une pseudohypertrophie des mollets et des avant-bras, des anomalies ophtalmologiques (déficits visuels et dysplasie rétinienne). L'atteinte cardiaque progressive ainsi que les troubles de la déglutition et de l'alimentation (conduisant à une pneumopathie d'aspiration souvent fatale) s'observent dans les formes graves de la maladie ou chez des patients âgés de plus de dix ans. Les crises convulsives (convulsions généralisées toniques-cloniques, crises partielles complexes et crises partielles avec généralisation secondaire, spasmes infantiles, crises toniques ou myocloniques) apparaissent chez la moitié des individus atteints (âge moyen à l'apparition des crises: 1-3 ans). Tous les patients ont un déficit intellectuel sévère, le quotient intellectuel étant de 30 à 60. Le gène en cause, FKTN, code pour la fukutine et est localisé en 9q31. La DMTF se transmet sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic est basé sur des signes cliniques, sur des éléments caractéristiques de neuro-imagerie et d'électromyographie, sur des biopsies musculaires et sur la génétique moléculaire. Le diagnostic prénatal est possible sur de l'ADN extrait de cellules foetales prélevées par amniocentèse (à 15-18 semaines de gestation) ou par prélèvement de villosités choriales (à 10-12 semaines de gestation). Le conseil génétique est recommandé pour des parents ayant un risque d'avoir un enfant atteint. Les diagnostics différentiels comprennent les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker ainsi que d'autres types de dystrophies musculaires comme le syndrome de Walker-Warburg et le syndrome muscle-oeil-cerveau (voir ces termes). La prise en charge comprend la kinésithérapie, le traitement des complications orthopédiques, l'assistance respiratoire et le traitement médical ou chirurgical du reflux gastro-oesophagien. Le contrôle des crises convulsives nécessite des médicaments anti-épileptiques. Les fonctions respiratoires et cardiaques doivent être surveillées. *Auteur: Orphanet (Mars 2008)*.
