Résumé
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une dystrophie musculaire myotonique caractérisée par une myotonie et par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une calvitie. Elle est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte ; sa prévalence est estimée à 1/20 000 habitants.La maladie est associée à des anomalies au locus 19q13-2 (un nombre anormalement répété de répétitions du triplet CTG). Sa transmission est autosomique dominante avec un phénomène d'anticipation. Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de l'anomalie génétique située en 19q13-2, par technique de génétique moléculaire. Le conseil génétique est souvent délicat dans cette affection en raison de la grande variabilité d'expression clinique inter- et intrafamiliale. Le diagnostic prénatal est proposé surtout en cas de transmission maternelle en raison de la gravité des formes néonatales possibles. La prise en charge nécessite idéalement un suivi multidisciplinaire annuel. L'évolution est habituellement lentement progressive mais une dégradation rapide peut parfois être observée. L'espérance de vie est grevée d'une mortalité accrue par complications pulmonaires et cardiaques. *Auteurs : Drs F. Bouhour, M. Bost et C. Vial (avril 2007)*.
