Résumé
Le déficit immunitaire combiné sévère de transmission liée au chromosome X (DICS-X) se caractérise par des infections sévères et récurrentes débutant dès les premiers mois de vie chez le garçon, associées à une diarrhée et un retard staturo-pondéral. L'étude immunologique révèle une lymphopénie avec absence de lymphocytes T et des cellules NK alors que les lymphocytes B sont présents en nombre normal ou augmenté. Ce déficit est dû à une anomalie du gène codant pour la chaîne gamma commune. L'absence d'expression de cette chaîne à la surface des cellules hématopoïétiques des sujets permet de faire le diagnostic dans la plupart des cas. Un diagnostic anténatal de cette affection peut être proposé. L'incidence est de l'ordre de 1/200 000 naissances. La greffe de moelle osseuse est le seul traitement actuel de ce déficit immunitaire sévère. *Auteur : Dr G. de Saint Basile (mai 2003)*.
