Résumé
L'acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 se présente essentiellement avec des comas acidocétosiques récurrents ou par des accès de vomissements, de déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel. Cliniquement, la symptomatologie est voisine mais moins grave que l'acidurie méthylmalonique par déficit en acide méthylmalonique-CoA-mutase. L'accumulation isolée d'acide méthylmalonique peut être liée à un défaut d'apport, d'absorption, de transport ou de métabolisme intracellulaire de la vitamine B12, précurseur de l'adénosyl cobalamine, cofacteur de l'acide méthylmalonique-CoA-mutase. Trois maladies génétiques ont été identifiées par la technique de complémentation, les mutants : mut-, CBLA et CBLB, toutes trois transmises sur le mode récessif autosomique. Elles peuvent donner lieu à une acidurie méthylmalonique totalement ou partiellement curable par l'administration de la vitamine B12. Mut- est liée à une anomalie de la methylmalonyl CoA mutase affectant son site de liaison à l'adénosine cobalamine. CBLA serait due à un défaut de réduction de la cobalamine et CBLB est due à un déficit en adénosyl transférase. Le traitement repose sur une restriction protéique modérée, et surtout sur l'administration de vitamine B12 par voie musculaire puis per os associée ou non à la carnitine, surtout efficace dans le variant CBLA. Le diagnostic anténatal est possible. *Auteur : Pr J-M. Saudubray (mars 2004)*.
