Résumé
La maladie de Parkinson est caractérisée par la perte des neurones dopaminergiques de la substantia nigra responsable de signes cliniques majeurs qui sont une bradykinésie, une rigidité, un tremblement de repos et une instabilité posturale. C'est la plus fréquente des maladies neurodégénératives associées à des troubles du mouvement, affectant environ 1% de la population de plus de 60 ans. La majorité des cas sont sporadiques, ce qui suggère une étiologie multifactorielle basée sur des facteurs environnementaux et génétiques. Cependant les formes familiales de la maladie représentent 5 à 15% des cas. En général, ces formes sont de début plus précoce. Leur caractérisation a permis l'identification de 10 loci (PARK1-PARK10) et ensuite de cinq gènes de la maladie : alpha-synuclein, parkin, ubiquitin-C-terminal hydrolase L1, DJ-1 et PINK1. Certains de ces gènes pourraient aussi être des facteurs de susceptibilité dans les formes sporadiques de Parkinson. L'identification de mutations dans d'autres gènes, NR4A2, neurofilament M et synphilin-1 dans les formes familiales ou apparemment sporadiques illustre l'hétérogénité génétique de la maladie de Parkinson et ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques. Les symptômes sont améliorés par une thérapie dopaminergique mais des complications (dyskinésie et dystonie) apparaissent souvent après 5 à 10 ans de traitement. *Auteur : Dr R. Krüger (août 2004)*.
