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Syndrome de la peau ridée

Numéro Orphanet ORPHA2834
Prévalence des maladies rares <1 / 1 000 000
Hérédité
  • Autosomique récessif
Âge d'apparition Néonatal/petite enfance
Code CIM 10
  • M35.9
MIM
Synonyme(s) -

Résumé

Le syndrome de la peau ridée est une affection autosomique récessive rare, caractérisée par une peau ridée sur la face dorsale des mains et des pieds et dans la région abdominale, un nombre accru de dermatoglyphes sur la paume des mains et la plante des pieds, de multiples anomalies musculo-squelettiques, une microcéphalie, et un retard de croissance et de développement. Moins de 30 cas ont été rapportés jusqu'alors. *Auteur : Orphanet (juin 2006)*.

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