Résumé
Ce syndrome se caractérise principalement par l'incurvation du fémur, l'aplasie ou l'hypoplasie du péroné et une poly-, oligo- et syndactylie. Onze cas ont été rapportés. La plupart des patients ont également une hypoplasie du pelvis, des doigts et des ongles. Certains présentent de plus une dislocation congénitale des hanches, l'absence ou la fusion des os du tarse, l'absence de plusieurs métatarses, une aplasie ou hypoplasie des orteils. Ce syndrome se transmet vraisemblablement sur le mode autosomique récessif. Il est dû à une perte de fonction partielle de la protéine de signalisation Wnt7A (dont le gène est localisé en 3p25). C'est un variant allélique du syndrome d'Al-Awadi/Raas-Rothschild ou phocomélie de Schinzel, qui lui résulte d'une mutation nulle. *Auteur : Orphanet (septembre 2006)*.
