Résumé
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type IV (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par des traits particuliers (acrogérie) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED. La prévalence est estimée entre 1/100 000 et 1/250 000. Les complications vasculaires peuvent toucher tous les sites anatomiques, avec une prédilection pour les artères de gros et de moyen calibre. Les dissections des artères vertébrales et des carotides dans leur portions extra- et intra-crânienne (fistules carotido-caverneuses) sont une complication classique du syndrome. Il y a un risque élevé de perforations intestinales récurrentes. La grossesse augmente le risque de rupture utérine ou vasculaire. Le SED de type IV est transmis selon le mode autosomique dominant ; il résulte de mutations du gène COL3A1, codant pour le (pro)collagène de type III. Le diagnostic de SED de type IV repose sur l'examen clinique, les techniques d'imagerie non invasives et l'identification d'une mutation du gène COL3A1. Les principaux diagnostics différentiels incluent les troubles de la coagulation et le syndrome de Silverman chez l'enfant et les autres formes de SED, le syndrome de Marfan et le syndrome de Loeys-Dietz (voir ces termes) chez l'adulte. Un diagnostic prénatal moléculaire est envisageable pour les familles où la mutation est caractérisée. Le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse, peuvent cependant, comporter des risques pour la femme enceinte atteinte de SED de type IV. En l'absence de traitement spécifique, les interventions médicales se limitent au traitement symptomatique et aux mesures prophylactiques. Les complications artérielles, digestives ou utérines peuvent requérir une hospitalisation en urgence, une observation en unité de soins intensifs, et parfois une intervention chirurgicale rapide. Les techniques d'imagerie invasives sont contre-indiquées. La recommandation habituelle dans la prise en charge d'une complication vasculaire chez un(e) patient(e) atteint de syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire est l'approche conservatrice. La chirurgie peut cependant être requise en urgence pour le traitement de complications potentiellement létales. *Auteur : Dr D. Germain (juillet 2007) Traduction Orphanet*
