Résumé
La phocomélie de type Schinzel, aussi appelée syndrome d'aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis, est caractérisée par des malformations squelettiques affectant les os pelviens, le fémur, le péroné et le cubitus. Le phénotype étant similaire à celui du syndrome malformatif décrit par Al-Awadi et Raas-Rothschild, on pense qu'il s'agit d'une seule entité. Peu de cas ont été décrits. Les patients ont des malformations intercalaires des membres (phocomélie parfois accompagnée de polydactylie, oligodactylie, ectrodactylie), des os pelviens hypoplasiques ou absents (dont une agénésie ou hypoplasie du sacrum), des malformations crâniennes (notamment anomalie de l'os occipital avec ou sans méningocèle). Les autres manifestations du syndrome peuvent inclure une dystrophie thoracique, un visage particulier (des oreilles grandes et dysplasiques, un palais étroit et haut), et des malformations génitales (aplasie mullérienne, agénésie de l'utérus et du vagin, micropénis avec cryptorchidie). La croissance et le développement intellectuel sont normaux. Compte tenu du fait que la plupart des patients ont des parents consanguins, ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif. Une mutation nulle du gène WNT7A (3p25) est responsable de ce syndrome. Il s'agit d'une forme allélique sévère du syndrome de Fuhrmann. L'échographie peut mettre en évidence les malformations des membres et/ou l'absence de pelvis. Certains des enfants atteints sont décédés rapidement après la naissance. *Auteur : Orphanet (juillet 2006)*.
