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Pili torti - retard de développement - anomalies neurologiques

Numéro Orphanet ORPHA2891
Prévalence des maladies rares -
Hérédité -
Âge d'apparition -
Code CIM 10 -
MIM
Synonyme(s) -

Résumé

Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance et de développement, des anomalies neurologiques légères à modérées, et un pili torti. Il a été décrit chez un garçon et sa soeur nés de parents portoricains consanguins. *Auteur : Orphanet (avril 2007)*.

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