Résumé
Le syndrome de Rothmund-Thomson est principalement caractérisé par la présence d'une poïkilodermie. Environ 300 patients ont été décrits dans la littérature internationale. La peau est habituellement normale à la naissance. Un érythème des joues apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont en général épargnés. L'évolution se fait vers une atrophie cutanée avec hypo- et hyperpigmentation réticulée, et des télangiectasies persistent au cours de la vie. Les autres anomalies des phanères comprennent des cheveux, cils et sourcils épars, des anomalies dentaires, une dysplasie des ongles et des lésions hyperkératosiques, en particulier de la plante des pieds. Il existe une grande variabilité clinique et d'autres signes non dermatologiques peuvent être retrouvés : des anomalies de l'axe radial (aplasie ou hypoplasie des pouces ou aplasie radiale), une cataracte précoce, des symptômes gastro-intestinaux (vomissements chroniques, diarrhées), un retard de croissance souvent pré et postnatal, une dysmorphie faciale (nez concave), un hypogonadisme et une ostéopénie. Le plus souvent, l'intelligence est normale. Un tiers des patients développe un ostéosarcome avec un âge médian au diagnostic de 11 ans. Des mutations du gène RECQL4 de la famille des RecQ-hélicases, à l'origine d'autres maladies prédisposant aux cancers, sont retrouvées dans deux tiers des cas de syndrome de Rothmund-Thomson. La transmission est autosomique récessive. Une hétérogénéité génétique est suspectée. Les ostéosarcomes seraient préférentiellement retrouvés chez les patients ayant au moins une mutation tronquante du gène RECQL4. Les diagnostics différentiels incluent les syndromes avec poïkilodermie (syndrome de Bloom, xeroderma pigmentosum, syndrome de Kindler, syndrome poïkilodermie-neutropénie, dyskératose congénitale ; voir ces termes), ainsi que les 2 autres syndromes secondaires à des mutations du gène RECQL4 (syndrome de RAPADILINO où les anomalies radiales sont constantes, la poïkilodermie absente et les risques de pathologie maligne plus faible ; syndrome de Baller-Gerold où la craniosténose est constante ; voir ces termes). La prise en charge comprend un traitement par laser des lésions télangiectasiques, un examen ophtalmologique annuel, une exploration radiologique en cas de douleur osseuse, boiterie ou fracture pouvant faire évoquer un ostéosarcome. Une sensibilité accrue aux effets de la chimiothérapie est suspectée, avec risque de pathologie maligne secondaire (risque de 5 % de développer un cancer cutané). Il existe également un risque accru de pathologies hématologiques bénignes ou malignes (anémie, neutropénie, myélodysplasie et leucémie). *Auteur : Pr L. Faivre (avril 2009)*.
