Résumé
L'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse (ECIB) est une maladie de la kératinisation associée à la présence de bulles à la naissance ou peu de temps après. La prévalence est estimée entre 1/300 000 et 1/200 000. Les nouveaux-nés présentent une érythrodermie, des lésions bulleuses et des érosions superficielles sur des zones soumises à un traumatisme minime. En général, une hyperkératose se développe plus tard, dans la petite enfance. Des squames de couleur jaune-brune, d'aspect cireux et striés apparaissent dans les plis de la peau, formant parfois des excroissances linéaires et épineuses (hystrix). Au cours du temps, la formation des bulles diminue tandis que l'ichtyose s'aggrave. L'atteinte cutanée est le plus souvent généralisée, avec une atteinte des palmes et des plantes, mais certains patients présentent des lésions éparses ou limitées. A la naissance, le pronostic vital peut être menacé par des complications infectieuses systémiques. L'ECIB persiste à l'âge adulte avec une hyperkératose d'intensité et d'étendue variables. La maladie est due à des mutations des gènes KRT1 (12q11-q13) et KRT10 (17q21-q23) codant respectivement pour les kératines 1 et 10. Ces mutations compromettent la formation des filaments de kératine et fragilisent le cytosquelette des kératinocytes. La transmission est autosomique dominante. Des formes segmentaires de la maladie ont été décrites. Elles correspondent à des mosaïques somatiques et/ou germinales. Plusieurs cas de transmission de forme localisée en forme généralisée ont été décrits. Le diagnostic repose sur la présence, à l'examen histologique d'une biopsie de lésion cutanée, d'une hypergranulose avec orthokératose, d'un épaississement de la couche cornée et d'une cytolyse dans la couche épineuse superficielle et dans la couche granuleuse (hyperkératose épidermolytique). La microscopie électronique révèle une distribution anormale des tonofilaments dans les couches supra-basales de l'épiderme. L'analyse génétique permet de confirmer le diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut l'ichtyose bulleuse de Siemens, la nécrolyse épidermique et les épidermolyses bulleuses héréditaires (voir ces termes). La prise en charge est symptomatique. Les kératolytiques peuvent améliorer les lésions hyperkératosiques localisées. Les rétinoïdes oraux (acitrétine) sont efficaces pour le traitement de l'hyperkératose, mais ils peuvent aggraver la fragilité cutanée et doivent être utilisés avec prudence à cause de leurs effets secondaires. Une antibiothérapie est souvent nécessaire pour traiter une infection secondaire. Le pronostic est sévère et la maladie peut entraîner un handicap social important. *Auteur : Pr Hovnanian (avril 2009)*.
