Résumé
L'érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche est une variété très rare d'ichtyose marquée le plus souvent dès la naissance par un tableau clinique de bébé collodion ; par la suite, après desquamation de la pellicule collodionnée, la peau reste plus ou moins érythémateuse et couverte de squames de couleur et de taille variables. Plusieurs phénotypes ont été décrits selon la présence ou non d'érythème, la taille des squames, l'existence ou non de lésions palmoplantaires et unguéales, le degré d'ectropion (reversement des paupières), l'atteinte du cuir chevelu, l'intensité du prurit et des phénomènes d'intolérance à la chaleur. Le gène de l'ichtyose lamellaire de type 1 a été localisé en 14q11, cette forme est due à des mutations sur le gène qui code pour la keratinocyte transglutaminase (TGM1). Le gène d'une autre forme appelée l'ichtyose lamellaire de type 2, a été localisé sur le chromosome 2q33-q35. L'ichtyose lamellaire de type 3 a été identifiée récemment dans des familles avec un fort taux de consanguinité ; la transmission est autosomique récessive et deux loci respectivement en 19p12-q12 et 3p21 ont été trouvés, ce dernier correspond au gène NCIE2 (Non Bullous Congenital Ichtyosiform Erythroderma). Enfin dans deux familles, l'une turque, l'autre allemande, il a été trouvé un lien entre une ichtyose congénitale de transmission autosomique récessive et une localisation en 17p13.2-13.1. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*.
