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Spectre de dysplasie septo-optique

Définition

La dysplasie septo-optique (DSO) est une entité clinique hétérogène définie par la triade classique : hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires et malformations cérébrales de la ligne médiane.

ORPHA:3157

  • Synonyme(s) :
    • DSO
    • Dysplasie septo-optique
    • SOD
    • Syndrome de De Morsier
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive ou Multigénique/multifactorielle ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.8
  • OMIM : 182230
  • UMLS : C0338503
  • MeSH : D025962
  • GARD : 7627
  • MedDRA : 10067159

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