Résumé
Le syndrome de Stüve-Wiedemann est une dysplasie osseuse congénitale caractérisée par une petite taille, une incurvation congénitale des os longs et une camptodactylie. C'est un syndrome rare, peu de cas ont été décrits dans la littérature. Les patients présentent des complications graves telles qu'une détresse respiratoire et des épisodes récurrents et inexpliqués d'hyperthermie. Les anomalies radiologiques du squelette comprennent une présentation trapue des os longs, des métaphyses larges, un épaississement de la corticale interne, une incurvation principalement du tibia et du fémur, mais aussi de l'humérus et des os de l'avant-bras. Le syndrome de Stüve-Wiedemann est transmis sur le mode autosomique récessif. Des mutations nulles du gène LIFR (leukemia inhibitory factor receptor), situé en 5p13.1, ont été identifiées. Les différentes mutations rapportées altèrent la stabilité des transcrits LIFR, empêchant la synthèse de la protéine LIFR et créant une altération de la voie de signalisation cellulaire JAK/STAT3 (intervenant dans la prolifération et la différenciation des cellules hématopoïétiques). La plupart des patients décèdent en période néonatale à la suite d'une détresse respiratoire ou d'un épisode d'hyperthermie. Cependant, de rares cas d'enfants ayant survécu à leur première année ont été décrits. Ces patients présentent alors un phénotype caractéristique : scoliose progressive, fractures spontanées, langue dépapillée, absence des réflexes cornéen et rotulien, et symptômes rappelant la dysautonomie. A ce jour, seul un traitement symptomatique est disponible. *Auteur : Orphanet (mars 2006)*.
