Orphanet: Syndrome auto inflammatoire lié au protéasome
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Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome

Définition

Le déficit en PMSB8 englobe un groupe de maladies auto-inflammatoires de transmission autosomique dominante caractérisées par une lipodystrophie secondaire à une panniculite et des éruptions cutanées. Les maladies de ce groupe incluent les syndromes de Nakajo-Nishimura (NNS), JMP et CANDLE (voir ces termes) qui sont tous dus à des mutations sur le gène PSMB8 (6p21.3).

ORPHA:324977

  • Synonyme(s) :
    • PRAAS
    • Syndrome ALDD
    • Syndrome auto-inflammatoire-lipodystrophie-dermatoses
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 256040
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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