Résumé
La tétralogie de Fallot est une malformation cardiaque congénitale caractérisée par une communication interventriculaire, une obstruction de la voie de sortie du ventricule droit, une racine aortique « à cheval » sur le septum interventriculaire, et une hypertrophie ventriculaire droite. L'incidence annuelle est comprise entre 1/35 000 et 1/30 000, et la maladie représente 7 à 10 % de toutes les malformations cardiaques congénitales. En général, les patients présentent à la naissance une cyanose d'intensité variable, dépendante du degré d'obstruction au flux pulmonaire. L'étiologie est multifactorielle, mais la maladie a été rapportée liée à un diabète maternel non traité, une phénylcétonurie et une consommation d'acide rétinoïque. Les anomalies chromosomiques associées peuvent inclure les trisomies 21, 18 et 13, mais de récentes études montrent que l'association avec les microdélétions du chromosome 22 est plus fréquente. Le risque de récurrence dans les familles est de 3 %. Le diagnostic repose sur les résultats des radiographies pulmonaires, électrocardiogrammes et échocardiogrammes. L'échocardiogramme permet de poser définitivement le diagnostic et fournit, en général, des informations suffisantes pour planifier le traitement qui est chirurgical. Environ la moitié des patients sont maintenant diagnostiqués dans la période prénatale. Le diagnostic différentiel inclut les causes pulmonaires primaires de cyanose, ainsi que les autres lésions cardiaques cyanosantes, telles que la sténose pulmonaire critique et la transposition des gros vaisseaux (voir ces termes). Les nouveaux-nés dont le flux pulmonaire diminué dépend de la perméabilité du canal artériel doivent recevoir des prostaglandines pour le maintenir ouvert jusqu'à l'intervention chirurgicale. L'intervention initiale peut être palliative, créant chirurgicalement un shunt systémico-pulmonaire, mais la tendance, dans les centres d'excellence, est à l'augmentation du nombre de chirurgies reconstructives néonatales. Les centres qui préfèrent le traitement palliatif néonatal réalisent la réparation complète de la malformation lorsque l'enfant est âgé de 4 à 6 mois. Le suivi de patients nés il y a trente ans révèle un taux de survie de plus de 85 %. Les problèmes chroniques rencontrés actuellement par ces patients incluent une régurgitation pulmonaire, une récurrence de la sténose pulmonaire et des arythmies ventriculaires. Etant donné les progrès de la prise en charge médicale et de la chirurgie, la morbidité et la mortalité des patients devraient être significativement améliorées. *Auteurs : Drs F. Bailliard et R.H. Anderson (janvier 2009) Traduction Orphanet*.
